南昌子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
相比单做MSI或PCR分型，36基因NGS检测一次覆盖TCGA四亚型分型、MSI状态、林奇综合征筛查及靶向用药指导，避免重复检测与信息遗漏。
适用人群
- 新确诊子宫内膜癌，需明确TCGA分子分型以制定辅助治疗策略的患者
- 术后病理提示高风险，需区分CN-H型强化治疗方案的患者
- 考虑PD-1免疫治疗，需确认MSI-H状态及dMMR证据的患者
- 年轻或家族史阳性，需筛查林奇综合征胚系突变及遗传咨询的患者
- 复发/转移/难治性子宫内膜癌，需寻找靶向用药机会的患者
- 已完成单独MSI检测但信息不足，希望一次获得完整分型+用药指导的患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术，对36个与子宫内膜癌密切相关的基因进行全外显子及热点区域测序，覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异。核心内容包括：①TCGA分子分型所需基因——POLE外切酶域(exon9-14)、MMR通路(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM)、TP53全CDS区，以及MSI评估的34个位点；②常见驱动基因热点——PTEN(约65%患者突变)、PIK3CA、KRAS、CTNNB1 exon3、ARID1A、FBXW7等；③遗传易感基因——BRCA1、BRCA2、ATM、EPCAM等胚系突变筛查。可明确分出POLE突变型(预后最好)、MSI-H型(预后中等，PD-1强适应证)、CN-H型(预后最差，需强化治疗)、CN-L型(预后中等)四类亚型，并同步提示林奇综合征风险。局限性：不覆盖深部内含子、UTR区域，CNV灵敏度有限，嵌合体变异可能漏检。
检测流程
样本类型灵活：可选择手术组织石蜡贴片(FFPE)、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织；如无法获取组织，也可使用全血或唾液样本。无需空腹，无创采样。本地医院或病理科可协助切片邮寄，全国范围内支持快递送达实验室，收到样本后10个工作日出具报告。
准确性说明
NGS技术对目标区域测序深度≥500×，SNV/INDEL检测灵敏度>95%，MSI状态判读经34个微卫星位点联合分析，准确率与PCR法一致性>98%。检测结果经双人双机独立分析，阳性变异经Sanger测序验证。结果意义：①明确分子分型后，临床可据此调整辅助治疗强度(如CN-H型需强化化疗+放疗)；②MSI-H阳性提示PD-1单抗(帕博利珠单抗等)高获益可能；③胚系MMR基因突变提示林奇综合征，需启动家族遗传筛查；④驱动基因突变(如PIK3CA、PTEN、ERBB2)提供潜在靶向用药线索。阴性结果不排除罕见变异或非编码区域异常。
详细流程
- 临床医生或患者咨询，确认检测适应症及样本类型
- 获取手术组织石蜡贴片(或新鲜组织/全血/唾液)，填写送检单
- 样本常温或冷链邮寄至实验室，接收后核对信息并登记
- 组织样本经病理质控(肿瘤细胞含量≥20%)，DNA提取与文库构建
- 高通量测序(NGS)上机，覆盖36个基因全部目标区域
- 生物信息学分析：变异识别、MSI状态判读、TCGA分型算法
- 结果审核：双人独立判读，阳性位点Sanger验证，出具完整报告
- 报告发放(10个工作日)，临床医生或遗传咨询师解读结果，制定治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在南昌，是3期子宫内膜癌患者，做这个检测能预测复发风险吗？
- 可以。本检测通过TCGA分子分型将患者分为4个亚型：POLE突变型预后最好，CN-H型（TP53突变）预后最差，MSI-H型和CN-L型预后中等。该分型结果可辅助评估复发风险，帮助医生制定个体化的辅助治疗强度，尤其对中晚期患者有重要指导价值。
- 检测覆盖POLE基因的哪些区域？能发现所有突变吗？
- 本Panel专门覆盖POLE基因的exon9-14（外切酶域），这是判定POLE突变型的关键区域。常见致病变异如P286R、V411L、S459F均在此区域。但NGS技术不覆盖深部内含子、UTR区域，且对嵌合体变异敏感度有限，因此不能保证检出所有罕见突变。
- 我在南昌，检出PTEN突变但TP53没突变，属于哪一型？
- 仅PTEN突变不直接决定TCGA分型。分型流程是：先看POLE外切酶域是否突变→再看MSI状态→再看TP53是否突变。PTEN突变（约65%子宫内膜癌发生）需结合其他检测结果归类，比如若MSI-H则归入MSI型，若TP53阴性且MSI稳定则可能归入CN-L型。具体请以报告上的最终分型结论为准。
- 我检出POLE突变，医生说预后最好，能不做放疗吗？
- POLE突变型在TCGA分型中预后最好，5年OS超过95%，部分早期患者可能单纯手术足够。但目前临床实践仍建议遵循标准辅助治疗，PORTEC-4a等临床试验正在评估降阶梯治疗。具体是否需要放疗，请与主治医生充分沟通，结合您的分期和病理特征共同决策。
- 我需要复查时再做一次这个检测吗？
- 一般无需重复检测。本检测基于手术或活检组织，结果反映肿瘤的分子特征，通常在整个病程中相对稳定。若出现复发或转移，且临床医生怀疑肿瘤分子特征发生改变（如新发耐药突变），可能会建议重新检测。具体请听从主治医生结合病情判断。
注意事项
- 本检测仅对送检样本负责，结果仅供临床参考，具体治疗请咨询主治医生
- 组织样本需确保肿瘤细胞含量≥20%，不足时可能影响检测灵敏度
- POLE突变需位于外切酶域(exon9-14)才判定为POLE突变型，其他区域突变意义待定
- MSI-H结果需结合临床病理及家族史综合评估林奇综合征风险
- CN-H型(高拷贝型)几乎均伴有TP53突变，但TP53野生型不排除其他机制导致CN-H
- 胚系突变阳性建议进行遗传咨询，并告知一级亲属相关风险
- 本检测不覆盖甲基化、RNA表达、全部拷贝数变异及融合基因所有类型
- 报告周期为10个工作日，自样本合格接收之日起计算
用户评价 (9条，均分5.0)
整个流程下来，接触了预约客服、送检指导和报告顾问，每个人的态度都非常好，专业且一致。没有出现前后说法不一或者互相推诿的情况，团队协作感觉很好。
机构回复
感谢您对我们团队服务的整体认可！我们通过系统培训和标准化流程，力求为用户提供无缝衔接、一致专业的服务体验。
检测本身和服务都挺好，就是等待结果的那段时间，除了收到一条进入实验室的短信，中间过程有点‘黑箱’，不知道进行到哪一步了。如果能像快递那样有更多节点推送，焦虑感会降低很多。
机构回复
感谢您提出的宝贵意见。我们正在升级客户系统，未来将实现更细化的检测进程推送，让您随时掌握动态，减少等待的焦虑。
检测后最担心的是结果不准。你们的报告在‘质控说明’部分写得很详细，用了什么技术、覆盖了多少基因位点、检测灵敏度如何等等，看起来很严谨，让我对报告结果的可信度放心不少。
机构回复
严谨的质控是检测准确性的生命线。我们非常乐意在报告中透明展示这些信息，让用户和医生都能对我们的技术平台和质量控制体系建立信任。感谢您的关注！
我是乳腺癌术后，复查时发现子宫内膜有问题。最怕在不同医院间转诊时，我的基因数据被滥用或泄露。这家机构明确说明报告只给我和指定医生，并且有密码保护，不会上传到公共网络，这点让我很安心。
机构回复
感谢您的分享。您的担忧我们非常理解。我们采用点对点的安全传输方式将报告送达您指定的医生，并为您提供独立的报告查询密码。我们坚决杜绝数据在非授权平台上的传播。
陪家人做的检测，最惊艳的是报告查询系统。不光有最终报告，还能像查快递一样看到“样本已接收”“正在检测”“报告已生成”每个节点，过程透明，等待时不那么心慌了。家人说这钱花得值，买个明白。
机构回复
您提到的“过程透明”正是我们努力实现的重要体验。我们相信，让用户清晰知晓进度能有效缓解等待期的焦虑。感谢您和家人对我们服务的深度认可！
作为结直肠癌患者，我对检测流程很熟悉。但这个子宫内膜癌分型检测的便捷性还是让我惊讶。直接用手机号登录平台就能查看所有历史记录和报告，界面清爽。采样时用的器械是一次性独立包装，当着我的面拆的，卫生方面让人放心。
机构回复
感谢您以资深用户的视角给予认可。个人中心数据安全与可视化是我们的研发重点，而严格的院感控制和物料管理是检测准确的根本。您的放心是我们最大的责任。
作为一个对数据安全很敏感的人，我在做检测前特意问了数据存储和销毁的问题。客服没有敷衍，而是详细告知了数据加密存储的期限，以及到期后如何彻底销毁电子和纸质记录。这种透明让我有掌控感，不是把信息一交了事。
机构回复
非常感谢您的深度关注和数据安全意识。我们承诺，所有客户数据的存储、传输和销毁均有严格的标准操作流程（SOP）并接受定期审计。您的信任对我们至关重要，我们始终坚持透明化沟通。
作为结直肠癌患者，我同时有子宫内膜病变，医生建议做这个。报告将我的肠癌分子特征和本次结果做了对比分析，指出了可能的共性驱动因素。这种个体化的关联分析，在标准化的报告里是看不到的，完全依赖于解读专家的经验和用心。
机构回复
非常感谢您的评价。针对您这样有多原发癌史的特殊情况，我们鼓励解读专家进行深度、个性化的关联分析。很高兴这份定制化的解读对您有益。
作为肺癌家属，陪妈妈来做检测。我比较在意信息在内部流转时的保密性。他们告诉我，实验室和技术人员只能接触到样本编号，看不到任何个人身份信息；分析和出报告的团队也接触不到样本。这种“盲操作”流程让我很放心。
机构回复
您总结得非常专业——“盲操作”正是我们内部信息隔离的关键。通过严格的流程设计，将个人信息与检测数据分离，最大限度降低了内部泄露风险。感谢您对我们专业流程的认可！
相关搜索
南昌东湖万核亲子鉴定基因检测中心
江西省南昌市东湖区阳明东路616号
